脑细胞海绵状肾脏瘤（CCM）系一种常见的神经系统散发出和遗传学性肾脏病症性疾病。此肾脏瘤是由大小不一的肾脏窦所一组，管顶与膀胱顶相似，多遭遇在大脑细胞各叶、脑细胞室顶、鞍区、桥脑细胞头、脑细胞及硬脑细胞膜上。
由于CCM在肾脏造影安全检查常无精神状态肾脏团的发掘出，故将其归类于隐匿型肾脏病症。 实际上该病并非真正的，而是一种缺乏横膈膜化学成分的肾脏病症。 随着针灸影像学的发展，有关该病的调查报告逐渐增大。 在人群当中的死亡率据估计为0.5%～0.7%，占有所有血栓病症的8%～15%。肾脏瘤大小不一，小为数毫米，大者直径深达3～4cm，呈圆形鲜红色或草莓状，需注意自发性出血或血栓形成。
现有的研究工作发掘出，尽管家系性CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的特性其才会基因型有关，但占有80%病例的散发出性CCMs的遗传学诱因仍不仅仅清楚。为此，来自里昂公立医院索邦大学神经外科的专家开展了一项研究工作，结果发表在NEJM刊物上。
研究工作职员利用素D2合成酶（PGDS）启动子建立了两个装载人类脑细胞膜瘤当中发掘出的基因型的肠道模型。对患者外科手术切除的CCM进行了靶向DNA化学合成，并通过液滴数字聚合酶链反应分析证实了检验的发掘出。
研究工作职员发掘出，在PGDS阳性细胞当中表示两种常见的脑细胞膜瘤遗传学驱动因素之一----Pik3caH1047R或AKT1E17K的肠道当中，才会浮现相比较的CCMs谱系（分别在22%和11%的肠道当中），而不是脑细胞膜瘤，这促使他们分析来自88名患者的散发出性CCMs秘密组织抽取。
研究工作职员在患者的病因秘密组织当中分别安全检查到39%和1%的**介导PIK3CA和AKT1基因型。只有10%的病因装载有CCM遗传学物质的基因型。随后分析了介导性基因型Pik3caH1074R和AKT1E17K在肠道当中浮现精神状态的病因，确定表示PGDS的周细胞可能是起源细胞。
由此可见，在散发出性CCM的秘密组织抽取当中，PIK3CA的基因型比任何其他遗传学物质的基因型都要多。但所致家系性CCMs的遗传学物质的**基因型的贡献相对于较小。
参考文献：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
相关新闻
相关问答
