DiGeorge症候群是一组与咽囊系统发育毛病有关的体逆和症状。DGS的典型内中逆展示出为心脏圆锥动脉干畸形、甲状腺发育不全和高钙血症(由甲状旁腺发育不全所致)。大多数DGS病变以及诸如腭心面症候群(也被称作Shprintzen症候群)的其他类似症候群病变都存在突变22q11.2的缺失。这些营养不良都属于突变22q11.2缺失症候群的广义。
药学公司Zynerba Pharmaceuticals时至今日宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)已授予二酚(Cannabidiol)治疗22q11.2缺失神经性的孤儿药衔头。
二酚(Cannabidiol)是的主要非精神科混合物,具有多种药理作用,包括对乙酰氨基酚、抗精神营养不良、止吐和抗炎特性。Cannabidiol在非转变成细胞里无毒性,不会抑制蜂蜜摄入变化,不会抑制全身僵硬症,不会影响认知给定(角速度、血糖和血糖),不会影响胃肠道的转运和不会改变精神运动或心理特性。
Zynerba总裁曾为首席执行官Armando Anido说是:“我们很后悔FDA在这一不可或缺病变群体里研发适当疗法的紧迫感。获得这一衔头对我们而言是一个不可或缺重大意义”。
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